Здоровье

Наследство мной получено…

Передалось ли заболевание по наследству? Об этом в Минске узнают по анализу ДНК

Пройти такой тест можно в Республиканском научно-практическом центре (РНПЦ) «Мать и дитя», где и побывали корреспонденты «МК».

– Материал для ДНК-исследований – кровь, ее берут из вены, – рассказывает заведующий лабораторией цитогенетических, молекулярно-генетических и морфологических исследований РНПЦ «Мать и дитя» Константин Моссэ. – Обычно предлагаем сдать кровь всем членам семьи, у которых выявлена наследственная патология. Иногда другим близким родственникам – они могут быть носителями мутаций и не подозревать об этом. Результаты известны уже через 12, максимум 24 часа.

Интересно, как выглядят молекулы ДНК, с которыми работают ученые? Константин Альфредович продемонстрировал крохотные пробирки, наполненные прозрачной, словно вода, жидкостью. Оказалось, там и находятся молекулы – в растворенном состоянии. Задача ученых – обнаружить дефектный ген, который приводит к тому или иному заболеванию. Это непросто, но за долгие годы специалисты научились находить ответы.

– Перечень наследственных заболеваний, которые мы способны установить, расширяется с каждым годом, – продолжил собеседник. – Еще лет пять назад определяли 10 болезней, вызываемых генными мутациями, а сегодня уже около тридцати. Среди них муковисцидоз, фенилкетонурия, тяжелые нарушения нервной системы и обмена веществ. В Беларуси проводим всю ДНК-диагностику, кроме онкологической. Ведь риск развития, скажем, диабета, инфаркта, инсульта может быть также связан с изменениями в цепочке ДНК. Кстати, комплекция, рост тоже передаются по наследству.
Генетический дефект можно найти и у еще не родившегося младенца.

– Берем ДНК из кусочка плаценты, в ней заложен генотип ребенка, – пояснил Константин Моссэ. – Самый ранний срок – 11-я неделя беременности. Вчера в центр обратились женщины, у которых есть больные муковисцидозом дети. К счастью, тесты показали: у обеих родятся здоровые малыши. Только в 2009 году мы провели 60 пренатальных (дородовых) исследований. Пациентов чаще всего к нам направляют врачи, но можно обратиться и самостоятельно. В первом случае тест делаем бесплатно, во втором – за деньги.

Читайте также:  Семейный доктор

Ирина Наумчик,
заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя»:

– В 2010-м наши специалисты совместно с коллегами из Института генетики и цитологии НАН Беларуси приступили к реализации проектов по государственной программе «Инновационные биотехнологии». Примерно через три года сможем диагностировать сотни наследственных заболеваний, включая  врожденные пороки сердца и сосудов, кардиомиопатию, некоторые формы атеросклероза и инсульта.

Второе направление работы – изучение ДНК у абсолютно здоровых людей – например, спортсменов. Дело в том, что в наших генах закодирована информация о потенциальных возможностях организма, склонностях к тому или иному виду деятельности. Хотим найти гены, ответственные за выносливость, физическую силу. Сейчас формируем две группы добровольцев. В первой – спортсмены, достигшие высоких результатов, во второй – обычные люди. Потом сравним генотипы, установим генетические маркеры способностей будущих стайеров, спринтеров, пловцов или борцов.