Здоровье

Ген попутал

09,01,01Минские ученые помогают медикам поставить правильный диагноз

У женщин, которые не могут выносить ребенка, появилась надежда на благоприятный исход беременности.

— К сожалению, чуть ли не каждая пятая беременность заканчивается неудачно — выкидышем или «замершей беременностью» (прекращение развития плода и его гибель на сроке до 28 недель). И нередко причина кроется в генах, — считает заведующая лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, доктор биологических наук, профессор Ирма Моссэ. — Объясню почему. В организме человека есть гены, отвечающие за тромбообразование, и при каких-либо мутациях в них кровь густеет, возникает риск образования тромбов. В пожилом возрасте это проявляется инфарк­тами, инсультами, а во время беременности — микротромбозами сосудов плаценты. Ребенок не получает ни питания, ни кислорода. Это становится причиной выкидыша.

К нам приходили женщины, у которых врачи ничего не находили. Говорили: «Вы абсолютно здоровы. Можете беременеть…» Беременеть… А у одной к сорока годам уже шесть выкидышей! Доктора только руками разводили.

— Вы смогли помочь?

— Сделали генетический анализ, определили гены риска, в данном случае отвечающие за тромбообразование. Исходя из этого врачи назначили препараты, разжижающие кровь.

…Спустя год наши клиентки стали мамами.

И очень нам благодарны, потому что мы нашли наконец причины, по которым они не могли выносить ребенка.

Крестники даже есть — малыши, родившиеся у этих женщин.

— И много таких?

— Пока немного, десяток младенцев, наверное. Работаем всего полтора года. Вкратце: после того как находим причину невынашивания беременности, женщина в течение двух месяцев получает специальное лечение, потом нужен перерыв.

 

  • Материалом для проведения генетического тестирования служат клетки буккального эпителия (слюна).

 

Сначала о нас мало кто знал, находили по сарафанному радио, иногда через СМИ. После моих нескольких выступлений в клинических больницах врачи стали направлять к нам своих пациенток. Дело пошло. Только в нынешнем году обследовали более 200 женщин. Кстати, сотрудники кафедры акушерства и гинекологии БГМУ прислали нам благодарственное письмо за то, что делаем такую важную работу. Ведь женщины, которых мы обследовали, стали мамами!

Читайте также:  Во всю плыть

— Сколько стоит анализ?

— Полный анализ «на панель 10 генов» с выделением ДНК и составлением генетического паспорта с гербовой печатью, заключением специалистов обойдется в полтора миллиона рублей. Генетический паспорт — это документ, с ним идут к врачам.

— Вы помогаете только будущим мамам?

— Это самое востребованное направление. Но можем сделать ДНК-диагностику на предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, сахарному диабету (СД) 2-го типа, остеопорозу, бронхиальной астме… Бизнесмены, например, желают обследоваться на всё.

Анализ на один ген стоит 150 тысяч рублей. Чтобы точно узнать о риске возникновения СД 2-го типа, например, надо протестировать четыре гена. Итого 600 тысяч рублей. На остеопороз — панель на 8 генов, но необязательно их все тестировать.

 

  • По результатам генетического тестирования можно определить, будет ли у спортсмена развиваться чрезмерная гипертрофия миокарда в ответ на длительные нагрузки, или у него повышенный риск возникновения травм, или артериальной гипертензии. Именно поэтому ДНК-тестирование спортсменов помогает врачам и тренерам при отборе наиболее перспективных.

 

Кроме того, в Республиканском центре геномных технологий, в состав которого входит лаборатория генетики человека, могут также выявить мутации, приводящие к сенсоневральной тугоухости, к нарушению обмена железа и развитию наследственных заболеваний печени (гемохроматозу). Специалисты способны определить индивидуальную чувствительность человека к лекарственным препаратам, токсическим веществам, установить этногеографическое происхождение далеких предков по материнской или отцовской линиям. К слову, генетический паспорт можно составить уже при рождении ребенка. В нем будут сведения о генах, оказывающих существенное влияние на состояние здоровья и индивидуальные спортивные качества. При этом выявляются гены, отвечающие за выносливость, скорость, силу, способность восстановления после физических нагрузок. Как уточнила профессор Ирма Моссэ, на сегодняшний день эти необычные паспорта получили около 400 человек.

 

  • Исследования показали, что минеральная плотность кости на 60-80 процентов зависит от генотипа человека и природа этой наследственности закодирована во многих генах. Между тем костная ткань — важнейший источник кальция для поддержания нормального физиологического уровня в организме. При нарушении баланса плотность костной ткани снижается, что приводит к развитию остеопороза.