Эврика

Есть предрасположение

14-01-01-15Уже более чем у 8 тысяч белорусов есть генетический паспорт. Для чего он нужен?

14-01-02-15Кто чаще всего обращается в Республиканский центр геномных биотехнологий Института генетики и цитологии НАН Беларуси для ДНК-исследований? Почему ученые не торопятся расширять перечень патологий, предрасположенность к которым можно установить? Какие перспективы открывает развитие генетики интеллекта?

Об этом наш разговор с заведующей лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси, доктором биологических наук, профессором Ирмой Моссэ.

14-01-03-15— Ирма Борисовна, какие проблемы чаще всего заставляют наших граждан пройти ДНК-исследование?

— Среди обратившихся к нам больше всего женщин, стремящихся выяснить причину невынашивания беременности. Есть те, кто желает знать, есть ли у них генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, сахарному диабету 2-го типа, остеопорозу. Востребованы услуги и по ДНК-диагностике спортивной одаренности, устойчивости к физическим нагрузкам, профилактике спортивных травм.

— Есть ли у вас данные о точности ваших заключений и эффективности рекомендаций?

— Недавно мы разослали письма женщинам, которые обследовались год и более назад в связи с проблемой выкидышей. Хотели проанализировать, сколько из них забеременели и благополучно выносили детей. Таковых оказалось 80 %. Некоторым не удалось пока реализовать свое желание по разным причинам: развелись, муж ушел в армию, не получила нужного лечения. Это очень хороший результат, и мы искренне радовались за наших клиенток, читая их трогательные благодарственные письма. Сейчас готовимся к участию в новом проекте вместе с гемостазиологами и акушерами-гинекологами. Такое взаимодействие между тремя звеньями необходимо, чтобы после выяснения причин выкидышей правильно провести лечение пациенток и помочь им выносить здорового малыша.

— Существуют ли патологии, которые не поддаются ДНК-диагностике? Почему список заболеваний, предрасположенность к которым вы определяете, не очень расширяется?

— Есть стопроцентно наследственные патологии, но мы с ними не работаем, поскольку это компетенция медицинских учреждений. Есть заболевания, генетические механизмы которых изучены пока недостаточно. На мой взгляд, можно определять генетический риск только тех недугов, с которыми все абсолютно ясно и которые подлежат профилактике. Когда люди узнают о высоком риске развития остеопороза, сахарного диабета 2-го типа, сердечно-сосудистых заболеваний, они меняют образ жизни: соблюдают назначенную диету, отказываются от вредных привычек, и это помогает предупредить развитие патологии. Этично ли говорить человеку, что у него велика вероятность болезни Паркинсона или Альцгеймера? Он будет жить под бременем гнетущих мыслей о страшной перспективе, не имея возможности что-то изменить.

— От кого чаще поступают запросы на ДНК-диагностику спортивной одаренности детей: от родителей или руководителей спортивных секций?

— От родителей, которые хотят определиться, в какую секцию отдать ребенка, узнать, в каком спорте и на какие успехи можно рассчитывать. И это правильно: диагностика способностей позволяет снизить вероятность разочарований и неоправданные траты. Генетическое тестирование позволяет выяснить и абсолютные противопоказания для занятий некоторыми видами спорта. Есть дети, для которых травма головы может иметь роковой исход: бокс, например, для них категорически запрещен. Зачем при отсутствии выдающихся спортивных данных заставлять ребенка тренироваться до седьмого пота? Пусть занимается тем, что нравится, в щадящем режиме, без фанатизма, ради укрепления здоровья, а не потери его.

Читайте также:  С геном не поспоришь

На мой взгляд, проблема нашего спорта в том, что все хотят немедленных блестящих результатов, и недостаточно думают о перспективе, о том, как заложить основу будущих побед через 10-15 лет. Почему бы сегодня не провести генотипирование юных спортсменов? Это бы позволило более грамотно подходить к тренировочному процессу и не тратить средства и силы на тех ребят, которые бесперспективны для большого спорта. Пока к нам редко обращаются организаторы тренировочного процесса.

— На вашем сайте прочла о новой услуге, которую вы предлагаете, — определение эффективности лечения разными препаратами…

— Пока она не очень востребована, но перспективы у нее отличные. Зная генотип, можно сказать, какое лекарство пойдет пациенту на пользу, а какое — нет. Одни и те же препараты, например варфарин и клопидогрел, которые используются для лечения сердечно-сосудистой патологии, могут быть очень эффективны для одних пациентов, нейтральны для других и опасны для третьих. Даже такой препарат, как широко рекламируемый кардиомагнил, нельзя принимать всем подряд: у некоторых он способен вызвать сильнейшее кровотечение.

В США, скажем, при назначении варфарина используется специальный калькулятор: в него вводятся результаты генетического анализа, указывающие на чувствительность пациента к конкретному препарату, его данные (возраст, пол, вес, рост), и тогда рассчитывается доза медпрепарата. Эти дозы могут различаться в 10-15 раз.

Медицина будущего — это медицина «4 П»: персональная, предсказательная, профилактическая (превентивная), партнерская. Все эти четыре особенности основаны на генетике. Можно предсказать риски заболеваний. При выявлении высокого риска наладить профилактику. Учитывая особенности генотипа, назначить персональное лекарство. А партнерство подразумевает сотрудничество врача и пациента, более активную заботу самих граждан о своем здоровье.

— Если заглянуть вперед, что с помощью генетиков мы еще сможем узнать о себе?

— Известно, что 75-85 % характера и особенностей личности определяются генами. Трудолюбие и лень, активность и пассивность, альтруизм и эгоизм, наркомания и алкоголизм — все это имеет генетическую предрасположенность. Сейчас мы изучаем генетические механизмы психоэмоциональных особенностей. В частности, в фокусе нашего внимания — гены стрессоустойчивости. От наличия этого качества у летчиков, сотрудников МЧС, спецназа и других людей экстремальных профессий часто зависят сотни жизней. Конечно, такие категории специалистов проходят разного рода тестирования. Но это отнюдь не гарантия того, что будут отобраны по-настоящему профпригодные кадры. Генетический анализ мог бы существенно помочь в отборе наиболее перспективных сотрудников. Очевидно, что генетика интеллекта только начинает развиваться. Не все генетические механизмы стрессоустойчивости достаточно изучены, но мы уже выявляем некоторые генные комбинации, которые обуславливают устойчивость или чувствительность к стрессам. Говорить о массовом практическом использовании наших результатов рано. Пока мы только приступили к исследованиям.

Когда люди узнают о высоком риске развития остеопороза, сахарного диабета 2-го типа, сердечно-сосудистых заболеваний, они меняют образ жизни: соблюдают назначенную диету, отказываются от вредных привычек, и это помогает предупредить развитие патологии.